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新生儿phe正常值范围？
补充说明：新生儿phe正常值范围？
2020-01-21 00:33
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
苯丙酮尿症phe正常值在0.06到0.18 mmol/L左右，如果筛查的结果偏高，应该及时到正规的三甲医院再次进行检测，才能够进一步确诊是否存在苯丙酮尿症的现象。一般苯丙酮尿症患者尿液会有不同程度的鼠尿味，同时会伴随有明显的智力低下，发育比较缓慢，头发颜色偏黄等现象。因此要在医生的指导下积极的进行，同时也要结合患者的身体情况选择治疗方式，保证患者尽快的恢复。
2023-01-18 15:18
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
