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新生儿phe1.8属于正常值吗
补充说明：新生儿phe1.8属于正常值吗
2023-08-28 22:20
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精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
phe是指苯丙氨酸，新生儿苯丙氨酸1.8mmol/L属于正常值。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，其在体内的主要作用是参与蛋白质的合成，在新生儿的血液中的浓度比较高，并且会随着新生儿的年龄而发生变化。一般情况下，苯丙氨酸的正常值为1.0~3.0mmol/L，而新生儿的苯丙氨酸浓度在1.8mmol/L，在正常范围内，所以新生儿苯丙氨酸1.8mmol/L属于正常值。
如果新生儿的苯丙氨酸浓度超过3.0mmol/L，则可能是新生儿存在苯丙酮尿症。新生儿可能会出现智力低下、生长发育迟缓、湿疹、皮肤毛发异常等症状，需要及时就医治疗。新生儿可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物进行治疗，同时也需要进行低苯丙氨酸饮食治疗，在日常生活中应避免食用含有大量苯丙氨酸的食物，如鸡蛋、牛奶、肉类等。
如果新生儿出现苯丙氨酸升高的情况，建议及时到医院就诊，在医生的指导下进行规范的治疗，以免延误病情。
2023-08-29 20:30
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
