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新生儿phe超出正常范围是什么原因
补充说明：新生儿phe超出正常范围是什么原因
2023-08-28 22:21
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
phe一般是指苯丙氨酸，新生儿苯丙氨酸超出正常范围，可能是由于遗传因素、蛋白质摄入过多、肝功能损伤、苯丙氨酸代谢障碍、先天性肾上腺皮质增生症等原因所引起的。
1、遗传因素
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，在人体中的含量仅次于色氨酸，如果父母双方或一方患有苯丙氨酸血症，可能会导致新生儿苯丙氨酸超出正常范围。如果新生儿的苯丙氨酸含量超过正常范围，则可能是由于遗传因素所导致的，此种情况通常不需要特殊治疗，家长可以在医生的指导下给新生儿补充营养，如适当给新生儿吃一些含有苯丙氨酸的食物，如鸡蛋、牛奶等，可以有效改善新生儿苯丙氨酸超出正常范围的情况。
2、蛋白质摄入过多
如果新生儿在日常生活中摄入过多的蛋白质，也可能会导致新生儿体内苯丙氨酸超出正常范围，因为过多的蛋白质摄入可能会导致新生儿的苯丙氨酸在体内代谢异常，从而引起苯丙氨酸偏高的情况。建议家长平时应避免给新生儿过多摄入蛋白质，如果新生儿的苯丙氨酸含量超过正常范围，则应及时到医院进行治疗，必要时可以在医生指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤等药物进行治疗。
3、肝功能损伤
如果新生儿出现肝功能损伤的情况，会导致肝脏中的苯丙氨酸代谢异常，从而引起苯丙氨酸偏高的情况。建议家长及时带新生儿到医院进行检查，并在医生指导下使用复方甘草酸苷片、水飞蓟宾胶囊等药物进行治疗。同时，家长还可以遵医嘱给新生儿使用乳果糖口服溶液、双歧杆菌三联活菌散等药物进行治疗。
4、苯丙氨酸代谢障碍
苯丙氨酸代谢障碍是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所引起的。由于苯丙氨酸不能正常代谢，导致血液中苯丙氨酸含量升高，新生儿会出现苯丙氨酸超出正常范围的情况。新生儿可遵医嘱使用四氢生物蝶呤、沙丙喋呤等药物进行治疗。
5、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所引起的。由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷，导致血液中苯丙氨酸含量升高，新生儿会出现苯丙氨酸超出正常范围的情况。新生儿可遵医嘱使用氢化可的松、醋酸氢化可的松等药物进行治疗。
在日常生活中，家长应注意患儿的饮食调理，合理膳食，可
2023-08-29 20:32
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
