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新生儿phe正常值范围
补充说明：新生儿phe正常值范围
2021-09-01 22:24
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新生儿PHE的正常值范围通常在0.O6-0.18mmolL之间。可以进行多项测试以确定是否存在苯丙酮尿症，这种疾病会导致智力低下和生长缓慢。一般新生儿出生后都会进行phe检查，这样更容易保证宝宝的健康，家长也不用多担心，也有利于宝宝的发育成长。平时注意保暖，避免感冒。
2021-11-05 10:57
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
