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新生儿phe是什么意思
补充说明：新生儿phe是什么意思
2021-08-31 16:28
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精选回答(1)
祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
新生儿PHE一般是指苯丙酮尿症，是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于新生儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，如果新生儿的父母双方或一方患有苯丙酮尿症，可能会导致新生儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状，如智力发育迟缓、癫痫发作、精神发育迟缓等。如果新生儿出现苯丙酮尿症，需要及时去医院就医，进行针对性治疗。可以在医生的指导下，服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
在日常生活中，建议家长给予新生儿清淡、易消化、富含维生素的食物，并且要注意饮食规律，避免暴饮暴食，以免加重病情。同时要注意，新生儿用药后，需要定期去医院进行复查，监测疾病的治疗情况。
2022-04-19 17:31
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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