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苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病吗
补充说明：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病吗
2020-06-16 16:14
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病。
它主要由于体内苯丙氨酸代谢所需的酶缺乏，导致苯丙氨酸和酮酸的积累，并大量通过尿液排出。这种病症因此被命名为苯丙酮尿症。新生儿，尤其是女婴，出生时通常表现正常。然而，在出生后的几个月内，可能会出现早期症状，如呕吐、易怒、生长迟缓等。随着年龄增长，到一岁时，症状会更为明显。
2022-03-14 09:33
举报正常夫妇生出苯丙酮尿症的女儿考虑可能是因为近亲结婚，苯丙酮尿症的患者主要表现在骨发育迟缓、智力是低下、走路笨拙、有语言障碍等症状，这种病症主要是遗传性疾病，可以通过以下方法进行治疗。
苯丙酮尿症的治疗方法：1、可以选择饮食疗法，平时的食物包括动物的奶和人奶中都含有特别高的苯丙氨酸，不适合患儿服用。可以让患儿多吃一些土豆、菠菜、淀粉含苯丙氨酸比较少的食物。2、可以遵医嘱用药物进行治疗，比如L-多巴类药物等。
预防这种病主要要避免近亲结婚，另外在怀孕期间孕妇应该手摄入苯丙氨酸。对于身体如果出现症状要吃药，一定要遵医嘱，不要自己盲目吃药。
2020-06-16 17:53
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
