发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是什么遗传病生物
补充说明：苯丙酮尿症是什么遗传病生物
a******W 2021-07-16 15:22
我要咨询
精选回答(1)
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，因苯丙氨酸羟化酶基因缺陷导致苯丙氨酸无法正常转化，进而影响神经系统发育。该病需通过新生儿足跟血筛查早期发现，确诊后主要依靠特殊饮食管理控制血中苯丙氨酸水平。早期规范干预的孩子通常能获得较好的生长发育，但具体预后存在个体差异，需长期随访监测。日常需关注孩子的饮食搭配与生长发育情况，按医嘱定期复查，保持积极心态配合管理。
2026-01-20 14:43
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
