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苯丙酮尿症是什么遗传病生物
补充说明：苯丙酮尿症是什么遗传病生物
a******W 2021-07-16 15:22
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，引起苯丙氨酸代谢障碍。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的常染色体隐性遗传病。该基因编码的酶缺失或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而积累并产生大量旁路代谢产物。苯丙酮尿症主要影响大脑发育，导致智力低下，同时可能伴随皮肤、毛发颜色浅淡、汗液有鼠尿臭味等症状。
诊断苯丙酮尿症通常需要进行血液或尿液分析，以检测血浆苯丙氨酸浓度以及代谢物水平；此外，还可以采用DNA测序技术来确认致病变异。早期诊断与治疗对预防神经系统损害至关重要，一般通过低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉进行管理。定期监测患儿的生长发育情况及血液中的氨基酸水平也是必要的。
患者应保持均衡饮食，避免食用高蛋白食物，如肉类和乳制品，以免加重病情。同时，建议定期进行神经心理评估，监测患者的认知和行为发展。
2024-04-15 08:53
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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