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新生儿初筛地贫阳性

发病时间:不清楚

补充说明:新生儿初筛地贫阳性

2020-09-04 15:45

地贫 地中海贫血 海洋性贫血 贫血

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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

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新生儿初筛地贫阳性是地中海贫血,又称海洋性贫血,是一种由一种罕见的遗传缺陷引起的贫血,因为体内血红蛋白结构发生突变,从而影响正常的运氧能力。在初步筛查中呈阳性并不意味着100%地中海贫血,在筛查中可筛查出90%的贫者,而10%是假阳性,意味着没有但在筛查中显示出阳性。所以还需要进一步确认,目前只是疑似,再做检查确认。一般建议在复查时直接进行基因检测。

2020-09-06 07:43

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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