发病时间：不清楚
新生儿苯丙酮尿症初筛异常多久在复查
补充说明：新生儿苯丙酮尿症初筛异常多久在复查
a******W 2022-05-03 21:05
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新生儿苯丙酮尿症初筛结果异常后，复查时间应在出生后3-7天内进行，具体时间需根据新生儿的具体情况进行评估。
新生儿苯丙酮尿症初筛是通过检测血液中苯丙氨酸的浓度来判断新生儿是否患有该疾病的一种筛查方法。初筛结果异常后，新生儿的年龄、筛查结果异常程度以及家族史等因素会影响复查的时间。如果新生儿年龄较小且筛查结果异常程度较低，则可能需要更短的时间进行复查；若筛查结果异常程度较高或有家族史，则可能需要较长的时间进行复查。如果新生儿出现呕吐、腹泻、皮肤瘙痒等症状，可能会影响复查结果的准确性，此时需要及时就医并根据医生的建议进行进一步的检查和治疗。
新生儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，建议家长定期带孩子进行相关检查，以便早期发现和治疗，降低智力低下等并发症的风险。
2024-04-15 03:04
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
