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新生儿苯丙酮尿症初筛异常怎么办
补充说明：新生儿苯丙酮尿症初筛异常怎么办
a******W 2022-03-28 17:35
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿苯丙酮尿症初筛异常可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸奶粉、BH4补充剂、新生儿遗传代谢病筛查等方法进行治疗。饮食疗法是主要的治疗手段，通过限制苯丙氨酸摄入来降低血浆苯丙氨酸浓度，减少神经细胞损伤，促进脑功能恢复。低苯丙氨酸奶粉是特殊配方的奶粉，不含苯丙氨酸，可以作为首选食品，以满足婴儿的营养需求。BH4补充剂主要用于苯丙酮尿症患者，可改善症状，减少智力低下和神经发育障碍的发生。新生儿遗传代谢病筛查是常规的出生后血液检测，用于早期诊断和干预，可避免或减轻苯丙酮尿症引起的长期健康问题。
1.饮食疗法
通过调整饮食中蛋白质摄入量来减少苯丙氨酸的积累。适用于轻度苯丙酮尿症患者，旨在减轻症状，需监测患儿营养状况。
2.低苯丙氨酸奶粉
使用特殊配方的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉以降低苯丙氨酸含量。适用于新生儿期发现苯丙酮尿症且需要快速控制血苯丙氨酸浓度的情况。
3.BH4补充剂
BH4是合成酪氨酸的关键辅因子，补充可提高体内酪氨酸水平，改善病情。 适合于苯丙酮尿症确诊后，在医生指导下根据患儿具体情况制定用药计划。
4.新生儿遗传代谢病筛查
新生儿出生后常规采血检测，早期发现并干预遗传代谢疾病。所有新生儿都应在出生后72小时内接受此项检查，以尽早识别潜在问题。
新生儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要由基因突变引起。若新生儿筛查结果为阳性，家长应立即咨询专业医师，并配合进一步的确诊及干预措施。
2024-03-18 12:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
