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婴儿代谢性疾病有哪些类型如何筛查
补充说明：婴儿代谢性疾病有哪些类型如何筛查
2020-10-26 16:06
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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
婴儿代谢性疾病主要表现为氨基酸代谢异常，例如苯丙酮尿症、枫糖浆尿病以及尿素循环障碍。
有机酸代谢异常疾病则包括异戊酸、丙酸、戊二酸等类型。脂肪酸氧化障碍，如肉碱棕榈酰转移酶缺乏症和中度链酰基辅酶A脱氢酶缺乏，这些都是碳水化合物代谢异常的例子。核酸代谢也可能会出现异常。通常，新生儿阶段就可以进行遗传代谢疾病的筛查，以便及时进行针对性的干预。
2021-03-01 14:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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