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654杂合突变地贫严重吗
补充说明：654杂合突变地贫严重吗
2020-10-29 18:12
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654杂合突变地贫不严重。654杂合突变地贫是β地中海贫血的一种类型，属于轻度β地中海贫血。一般情况下，患者可能出现轻度贫血症状，但红蛋白浓度一般大于100g/L，不影响患者正常生长发育。此外，血常规检查，可发现平均红细胞体积、平均血红蛋白量略有减少的情况，这种人不影响正常发育，也能正常工作生活。成年后，如果配偶是健康人，携带654杂合地贫基因的人也可以正常结婚。因此，654杂合突变地贫并不严重。
2020-11-02 11:41
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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