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手抖铜蓝蛋白低一定是肝豆吗
补充说明：手抖铜蓝蛋白低一定是肝豆吗
2020-11-30 16:44
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手抖铜蓝蛋白低有可能是肝豆。铜糖蛋白是一种含铜蛋白，它有调节含铜蛋白在体内的合成和分布，而肝豆病是一种铜代谢性疾病，是一种常染色体显性遗传病，病因可能是肝脏铜蓝蛋白合成减少。铜蓝蛋白是肝豆病一个非常重要的生化指标，但目前对于怀疑肝豆状核变性的确切数值尚无统一标准。建议到正规医院神经内科检查，明确诊断，有针对性地治疗。
2020-12-03 16:01
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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