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为什么现在做无创很多提示性染色体异常
补充说明：为什么现在做无创很多提示性染色体异常
2020-12-30 18:24
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现在做无创很多提示性染色体异常 。孕妇的外周血血清中约含1%-5%的DNA来自胎儿，通过对胎儿DNA的测序分析，是无创产前诊断技术的基础。首先抽取孕妇的外周血，提取游离DNA，采用高通量DNA测序技术诊断DNA倍数异常和基因突变。目前临床用来诊断的疾病有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体异常疾病，比孕早期的NT检查和唐氏筛查的准确率要高很多，但仍有误差。
2021-03-12 17:03
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
