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先天性肌强直病严重吗?

发病时间:不清楚

先天性肌强直病严重吗?

补充说明:先天性肌强直病严重吗?

2021-06-10 18:08

先天性肌强直 肌强直 综合征 先天性副肌强直 肌肉 疼痛

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精选回答(1)

赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲

擅长:擅长儿科常见病,多发病的诊治,对一些疑难杂症危重病的急诊急救。

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肌强直综合征是遗传性疾病,发病率比较低,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病,随意肌主动收缩后,或使用各种机械性刺激或电刺激后出现肌肉的强直性收缩,但不伴疼痛。可以去外科就诊看看。

2021-06-12 09:12

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•先天性肌强直

先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛,伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象。

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