发病时间：不清楚
先天性肌强直是离子通道病吗
补充说明：先天性肌强直是离子通道病吗
2018-12-19 16:56
先天性肌强直 小儿先天性肌强直综合征 下肢 肌肉强直 行走困难
我要咨询
精选回答(2)
先天性肌强直是离子通道病。
离子通道病是一种常染色体显性遗传病，主要是由于基因突变引起的，患者会出现肌肉收缩后无法放松的现象，并且在进行检查时会出现肌强直的现象。患者可以在医生的指导下使用卡马西平片、苯妥英钠片等药物辅助改善，如果使用药物无法改善，可以在医院通过手术的方式进行治疗。
在日常生活中，要保持规律的作息，不要熬夜，并且要保持饮食的营养均衡，不要挑食，可以多吃一些蛋白质含量高的食物，例如鸡蛋、牛奶等，也可以多吃一些新鲜的水果蔬菜，例如苹果、西红柿等。可以结合自身情况，适当增加户外运动，例如慢跑、骑自行车等，有助于辅助增强抵抗力。
2023-07-25 03:49
举报先天性肌强直与强直性肌营养不良的治疗原则相同，对局麻药、抗心律失常药反应较好，这类药物主要对钠通道起抑制作用，对氯通道的作用不清美西律是首选药物，100～300mg，3次/d；奎尼丁硫酸盐0.3～0.6g，普鲁卡因胺250～500mg，1次/d，均有明确疗效。
2018-12-19 17:09
举报相关问题
医生回答(1)
小儿先天性肌强直综合征能引起下肢肌肉强直：造成起立、迈步及上台阶时肢体发僵、动作笨拙，行走困难。啼哭或打喷嚏时用力闭眼后，眼睑发生痉挛，不能马上睁开，给患者的生活造成不少的不便。先天性肌强直综合征是会对儿童造成很大伤害的一种疾病，由于儿童在生长期，所以对儿童的骨骼发育等有很大的危害。
2018-12-19 16:59
举报向医生提问
先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
