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先天性肌强直是什么病
补充说明：先天性肌强直是什么病
2021-07-15 15:23
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先天性肌强直是一种常染色体显性遗传的代谢性疾病，是由于肌肉组织内肌酸激酶缺乏引起的。先天性肌强直常以肌肉肥大、肌肉力量增强、肌肉萎缩为主要临床表现，常见于儿童和青少年。
先天性肌强直是由于肌肉组织中肌酸激酶缺乏，导致肌肉组织中肌酸激酶含量增高，从而出现肌肉组织增大、肌肉力量增强的症状。先天性肌强直常起病隐匿，病程较长，部分患者可达数年到数十年，常以双上肢起病，逐渐影响到双下肢，常伴有心肌肥大、心律失常、智力减退等症状。
本病目前尚无有效的治疗方法，患者可遵医嘱使用肌肉松弛剂如盐酸乙哌立松、氯唑沙宗等，可以改善肌肉痉挛，缓解不适症状，对于病情严重，药物治疗效果不佳的患者，可考虑进行手术治疗，如选择性肌肉切除术等。患者需要在医生指导下进行用药，不能盲目用药，以免引起不良反应。建议患者定期进行复查，医生可根据复查的结果调整治疗方案。同时，患者还需要注意避免过度劳累、情绪激动、寒冷等刺激，以免加重病情。
2021-09-17 14:14
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
