首页> 儿科> 小儿内科> 先天性肌强直> 先天性肌强直症是什么病

精选回答(2)

聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

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先天性肌强直症是一种遗传性肌肉疾病。

先天性肌强直症是一种常染色体显性遗传病,主要表现为肌肉收缩后不能及时放松,呈现持续性强直收缩,肌电图检查显示肌强直放电现象。先天性肌强直症患者通常会出现颈部、背部、腹部、大腿等部位的肌肉强直、僵硬,还可能会出现全身肌肉无力、肌肉萎缩等症状。先天性肌强直症患者可以在医生的指导下使用卡马西平片、苯妥英钠片等药物进行治疗,也可以通过局部理疗、按摩等方式进行辅助治疗。

建议患者在日常生活中要注意休息,避免长时间的熬夜,适当进行体育锻炼,比如慢跑、瑜伽、打太极等,有利于增强机体的免疫力。

2023-07-25 03:49

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

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肌强直综合征(是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病,其共同的特点是:随意肌主动收缩后,或给予各种机械性刺激或电刺激后,出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛,强直性收缩的肌肉僵硬,但不伴疼痛。寒冷,兴奋、忧虑、疲劳,发热等均可使肌强直加重,用叩诊锤叩击肌肉,可出现肌球。肌电图可出现强直电位。

2018-12-19 17:11

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医生回答(1)

郝雨欣 主治医师 三甲

擅长:全科

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第一点明确一点,强直性脊柱炎一定要到正规医院的免疫风湿科进行正规的治疗。除了正规的用药之外,日常生活中一定要保持良好的姿势,尽量的多锻炼身体,提高免疫力,多活动,胸廓脊柱及髋关节,防止变形,日常生活中睡硬板床。低枕。

2018-12-19 17:11

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疾病百科

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先天性肌强直

先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛,伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象。

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