发病时间：不清楚
先天性肌强直症什么遗传病？
补充说明：先天性肌强直症什么遗传病？
2019-10-16 22:42
我要咨询
精选回答(1)
显性遗传性先天性肌强，多数患者在婴儿期发病，10%的患者发病岁数在10。20岁的年纪，男女同样被波及，男性病人临床上的表现较重，多数患儿存在运动发育迟缓，出现广泛性肌强直，下肢受累最明显，由于肌肉收缩明显延长。服用卡马西平（或苯妥英多能控制症状，但须较长时间服用，以免症状反复。
2019-10-16 23:12
举报相关问题
向医生提问
先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
