首页> 医院> 内分泌专科医院> 血友病隐性基因携带者能查出来吗

医生回答(1)

黎永安 主治医师 三甲

擅长:全科

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根据你这个情况来看的话,你说的这个血友病是一种遗传性出血性疾病,是由于血液中缺乏一定的凝血因子而引起的严重的凝血功能障碍。血友病是一组先天缺乏凝血因子,使凝血酶活产生(出血性疾病)。包括血友病因子Ⅷ,缺乏AHG,血友病b(因子Ⅸ缺乏,缺乏PTC)和血友病c(因素Ⅺ,PTA缺乏)

2021-06-30 16:01

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血友病 (血溢病)

血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

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