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软骨发育不全侏儒症是什么遗传
补充说明：软骨发育不全侏儒症是什么遗传
a******W 2021-06-29 10:37
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医生回答(2)
王焕臣 主治医师 三甲
擅长：全科
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小儿软骨发育不全是归属于一种常染色体显性遗传性疾病，这是侏儒症当中最多的一种典型，病患在成年后因为椎管狭窄，可导致部分丧失运动功能，因此且会因形体异常有自卑感。病患的关键病症就是发展发育缓慢，头大，前额大，躯干长，四肢短，智力正常。关于这个疾病，初期手术矫正医治为主，预后随病变的重要性因此异，整体预后差。
2021-06-30 21:44
举报林全 主治医师 三甲
擅长：全科
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小儿软骨发育不全是属于一种常染色体显性遗传性疾病，这是侏儒症当中最多的一种类型，患者在成年后由于椎管狭小，可造成瘫痪，而且会因形体异常有自卑感。患者的主要症状就是生长发育迟缓，头大，前额大，躯干长，四肢短，智力正常。对于这种疾病，早期手术矫正治疗为主，预后随病变的严重性而异，总体预后差。
2021-06-30 21:43
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
氨肽素硫酸锌片
用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
利马前列素片
改善退行性腰椎管狭窄症（直腿抬高试验正常，有间歇性跛行）患者的主观症状（腰部和下肢疼痛及麻木感）。
草酸艾司西酞普兰片
1.重症抑郁症（MDD）的治疗：重症抑郁症主要表现显著或持久的情绪低落或燥动情绪（至少持续2周），主要包括以下症状：情绪低落、兴趣减少、体重或食欲明显变化、失眠或嗜睡、精神运动兴奋或迟缓、过度疲劳、内疚或自卑感、思维迟缓或注意力不集中、自杀企图或念头。2.广泛性焦虑（GAD）：表现为过度的焦虑和烦恼，至少持续6个月。主要有以下症状：烦燥不安、易疲劳、注意力不集中、兴奋、肌肉紧张和睡眠障碍。
