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爱德华氏综合征18三体是什么症状
补充说明：爱德华氏综合征18三体是什么症状
2021-07-12 17:39
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精选回答(1)
爱德华氏综合征一般指的是18-三体综合征，18-三体综合征症状一般有智力低下、面容特殊、生长发育缓慢等。
1、智力低下
18-三体综合征是一种染色体异常的疾病，患者大多会出现智力低下的情况，并且随着年龄的增长，智力低下的情况会逐渐加重。患者可以在医生的指导下使用甲磺酸阿美替尼片、甲磺酸阿帕替尼片等药物辅助改善。
2、面容特殊
由于患者的面容特殊，在面部、手部、脚部等部位会出现特殊的表现，比如鼻梁低平、外耳小、眼距宽、内外翻等。
3、生长发育缓慢
由于患者的生长发育缓慢，身高和体重都比正常的儿童矮小，并且随着年龄的增长，身高增长的速度会逐渐减慢。
除此之外，还可能会出现先天性心脏病、消化道畸形等症状。在日常生活中，建议患者多吃一些富含蛋白质的食物，比如鸡蛋、牛奶、鱼肉等，有助于补充身体所需要的营养物质。还需要保持心情舒畅，不要熬夜，保证充足的睡眠时间，养成良好的生活习惯。
2022-06-30 16:00
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医生回答(1)
8三体综合征的畸形重要包含中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。别的，靠近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。 18三体综合征的产活力制重如果卵细胞减数破裂过程当中染色体不分离所致，普遍产生在有丝破裂Ⅱ期。
2021-07-13 02:16
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畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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1．本品可作为青霉素过敏患者治疗下列感染的替代用药：溶血性链球菌、肺炎链球菌等所致的急性扁桃体炎、急性咽炎、鼻窦炎；溶血性链球菌所致猩红热、蜂窝织炎；白喉及白喉带菌者；气性坏疽、炭疽、破伤风；放线菌病；梅毒；李斯特菌病等。2．军团菌病。3．肺炎支原体肺炎。4．肺炎衣原体肺炎。5．衣原体属、支原体属所致泌尿生殖系感染。6．沙眼衣原体结膜炎。7．厌氧菌所致的口腔感染。8．空肠弯曲菌肠炎。9．百日咳。10．风湿热复发、感染性心内膜炎（风湿性心脏病、先天性心脏病、心脏瓣膜置换术后）及口腔、上呼吸道医疗操作时的预防
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本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
