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爱德华氏综合征18三体是什么症状

发病时间:不清楚

爱德华氏综合征18三体是什么症状

补充说明:爱德华氏综合征18三体是什么症状

2021-07-07 14:24

爱德华氏综合征 18-三体综合征 智力低下 染色体异常 皮肤色素沉着 发育 鼻梁低 语言发育迟缓 畸形 维生素 鸡蛋 牛奶 苹果

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童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲

擅长:腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。

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爱德华氏综合征一般指的是18-三体综合征,18-三体综合征症状有智力低下、面容特殊、生长发育缓慢等。

1、智力低下

18-三体综合征是一种染色体异常疾病,患者大多会出现智力低下的情况,并且在出生后会随着年龄的增长而呈现进行性加重,在面部、手部和脚部等部位还会出现不规则的皮肤色素沉着。

2、面容特殊

由于患者体内多了一条18号染色体,会影响面部的发育,从而出现眼距宽、鼻梁低平、外耳小等特殊面容。

3、生长发育缓慢

由于大多数患者的生长发育缓慢,在初期会表现为身高和体重较正常儿童矮小,随着年龄的增长,身高和体重的增长速度会逐渐减慢,并且还会出现喂养困难、动作不灵活、语言发育迟缓等现象。

此外,患者还会出现多发性畸形等症状。在日常生活中,患者可以适当进行运动,多吃一些富含蛋白质和维生素的食物,如鸡蛋、牛奶、苹果等,可以补充身体所需要的营养,促进生长发育。如果患者存在上述情况,建议及时就医治疗。

2021-08-19 10:06

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•染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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