发病时间：不清楚
爱德华氏综合征18三体是什么症状
补充说明：爱德华氏综合征18三体是什么症状
a******W 2022-03-28 17:45
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
黎永安 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
爱德华氏综合征18三体的症状包括生长迟缓、面部畸形、先天性心脏病、白内障和智力低下，诊断通常需要进行染色体分析，建议及时就医。
1.生长迟缓
爱德华氏综合征患者由于染色体异常导致基因表达异常，进而影响细胞分化和增殖，使身体各组织器官发育受到影响，从而出现生长迟缓的症状。生长迟缓表现为身高低于同龄人正常水平，可能伴有体重偏低。
2.面部畸形
爱德华氏综合征中，特定的遗传变异会影响面部结构的形成，导致面部骨骼发育不全或缺失，引发面部畸形。面部畸形主要表现在眼距加宽、鼻梁扁平、耳朵位置低垂等特征。
3.先天性心脏病
爱德华氏综合征中，心脏发育过程中受到额外染色体的影响，可能导致心肌细胞数量减少或排列异常，引起先天性心脏病的发生。先天性心脏病可导致心脏血流动力学改变，引起呼吸困难、喂养困难等症状。
4.白内障
爱德华氏综合征患者的晶状体蛋白异位或晶状体代谢异常，可能会诱发白内障。白内障通常发生在眼睛中央的晶状体，导致视力模糊或视野缺损。
5.智力低下
爱德华氏综合征中，额外的染色体会影响大脑发育和功能，导致智力障碍。智力低下表现为学习能力和适应社会能力明显落后于同龄人，可能需要特殊教育和支持。
针对爱德华氏综合征的相关症状，建议进行染色体分析、超声心动图以及眼科检查。治疗措施包括物理疗法、营养支持和必要时的心脏手术。护理人员应密切监测患儿的生长发育情况，定期评估并调整治疗计划，同时提供适宜的生活环境和充足的休息时间，以促进患儿的身体健康。
2024-02-15 19:39
举报向医生提问
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
苄达赖氨酸滴眼液
早期老年性白内障
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
