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爱德华氏综合征18三体是什么症状

发病时间:不清楚

爱德华氏综合征18三体是什么症状

补充说明:爱德华氏综合征18三体是什么症状

2021-08-04 17:46

爱德华氏综合征 18-三体综合征 智力低下 染色体异常 发育 鼻梁低 先天性心脏病 消化 畸形

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王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲

擅长:儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。

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爱德华氏综合征一般指的是18-三体综合征,18-三体综合征症状通常有智力低下、面容特殊、生长发育缓慢等。

1、智力低下

18-三体综合征是一种染色体异常的疾病,患者大多会出现智力低下的情况,并且在出生后也会伴随着智力低下的情况,随着年龄的不断增长,智力低下的情况也会逐渐加重。

2、面容特殊

由于患者体内多了一条18号染色体,会影响到正常的面部发育,从而出现眼距宽、鼻梁低平、外耳小等特殊面容。

3、生长发育缓慢

由于患者体内多了一条18号染色体,会影响到正常的生长发育,从而导致生长发育缓慢,并且在成长过程中还会出现身高和体重增长缓慢的情况。

除此之外,患者还可能会出现先天性心脏病、消化道畸形等症状。在日常生活中,建议患者可以适当进行运动,如慢跑、游泳等,有助于提高抵抗力。同时,患者还需要注意避免接触有毒有害的物质,以免对身体造成损伤。如果患者出现不适症状,建议及时就医治疗。

2021-09-26 10:48

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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