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亨廷顿舞蹈症是什么
补充说明：亨廷顿舞蹈症是什么
a******W 2021-07-15 22:12
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闵真真 主治医师 三甲
擅长：全科
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亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传病，由 Huntingtin 基因突变引起，导致神经细胞功能障碍和逐渐进展的运动障碍、认知缺陷和精神症状。
亨廷顿舞蹈症是由于 Huntingtin 基因突变导致蛋白质异常积聚，进而影响神经元的功能和结构完整性。这种异常蛋白可形成称为包涵体的结构，在神经细胞内积累并引发炎症反应。典型症状包括运动障碍如不自主舞动、肌肉僵硬、平衡困难以及认知能力下降，还可能伴随抑郁、焦虑等精神症状。
诊断通常需要临床评估、基因检测以及影像学检查，如磁共振成像（MRI）以排除其他可能性。血液中的生物标志物检测，例如脑脊液中的小分子神经递质水平分析，也有助于支持诊断。目前尚无治愈该疾病的特效药物，主要通过缓解症状来管理，常用药物有盐酸硫必利片、多奈哌齐片等改善运动障碍，也可以遵医嘱使用氯硝西泮片、奥氮平片等控制精神症状。
患者应保持良好的睡眠习惯，避免过度疲劳，以减轻症状的影响。饮食上需注意营养均衡，适当补充富含抗氧化剂的食物，如深海鱼类和坚果类食物，有助于延缓病情进展。
2024-01-06 21:49
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