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甘露糖苷贮积症出生时一定发现吗
补充说明：甘露糖苷贮积症出生时一定发现吗
2021-07-14 22:11
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刘立宁 副主任医师 聊城市人民医院 三甲
擅长：风湿性疾病（类风湿关节炎，系统性红斑狼疮，强直性脊柱炎，干燥综合征，硬皮病）、呼吸系统疾病，心血管疾病，消化系统疾病即
提问
甘露糖苷贮积症在出生时可能并未被发现。
这种病症源于甘露糖苷酶的缺失，疾病的发展根据年龄可以分为两种类型。第一型在出生时通常发育正常，但大约在1岁时，患者可能会出现颈部肿大的舌头，扁平的鼻子，大耳朵，牙齿间的大间隙，以及四肢肌肉张力低和动作迟缓。第二型在2岁之前，身体和精神运动发展通常正常，然而在2岁之后，可能会开始呈现渐进性的脑部发育迟缓，以及频繁的呼吸道感染。
2021-12-01 11:22
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甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。
