发病时间：不清楚
先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点是什么
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点是什么
a******W 2021-07-15 22:14
先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 醛固酮 皮质醇 肾上腺皮质激素
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先天性肾上腺皮质增生症属于常染色体隐性遗传病，通常需父母双方均携带致病基因才可能使后代患病。若仅一方携带，子女多为无症状携带者。该病遗传模式相对明确，但不同家庭基因变异类型存在差异，实际风险需结合遗传咨询与基因检测综合判断。备孕或已育家庭可寻求专业遗传门诊帮助，科学评估生育风险，保持积极心态，多数携带者家庭也能生育健康宝宝。
2026-03-06 12:07
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
