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先天性肾上腺皮质增生症是遗传的吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症是遗传的吗
2024-05-24 14:11
先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质激素 醛固酮 缺陷
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先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病，通常由父母双方各携带一个致病变异基因传递给子女。
先天性肾上腺皮质增生症是由于编码肾上腺皮质激素合成相关酶的基因突变所致。这些基因位于常染色体上，故其遗传方式为常染色体隐性遗传。当父母双方各携带一个致病变异基因时，他们有25%的概率将这两个基因传给子女，使子女成为杂合子，33%的概率将其中一个基因传给子女，使其成为携带者，42%的概率不传给子女。只有在子女同时从父母双方各继承一个异常基因时，才会表现为疾病状态。
此外，还应考虑是否与糖皮质激素受体或醛固酮受体功能缺陷有关，因为这些受体也参与肾上腺皮质激素的代谢过程。
对于先天性肾上腺皮质增生症患者，需要定期监测电解质水平、血压等指标，并按医嘱调整药物治疗方案。患者平时要保持充足睡眠，避免过度疲劳，以减少肾上腺皮质激素分泌异常的风险。
2024-05-24 16:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
