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先天性肾上腺皮质增生症是遗传病吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症是遗传病吗
2024-05-24 14:11
先天性肾上腺皮质增生症 遗传病 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质功能 血压
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先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病。
先天性肾上腺皮质增生症是由于基因突变导致的常染色体隐性遗传病，其遗传方式符合孟德尔遗传规律。因为该疾病涉及多个基因的突变，所以通常需要双亲均为携带者才能表现出症状，因此属于隐性遗传。
此外，某些环境因素也可能影响肾上腺皮质功能，例如应激事件或高盐饮食等，这些因素可能加剧疾病的症状表现。
对于先天性肾上腺皮质增生症患者，定期监测电解质平衡和血压至关重要，以避免因激素替代治疗不当引起的潜在风险。
2024-05-24 16:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
