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无脑儿是什么遗传病
补充说明：无脑儿是什么遗传病
a******W 2021-07-16 15:23
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无脑儿是一种先天性神经管缺陷的疾病，主要是由于基因突变引起，属于多基因遗传病。
无脑儿是由于胚胎发育过程中神经管闭合不全导致大脑前半部分暴露于羊膜腔内。其发生与多种基因突变有关，如外胚层细胞迁移异常基因等。典型表现为胎儿头颅顶部完全开放，面部畸形，包括眼眶缺失、鼻孔未闭以及上颚裂开等。此外还可能伴随脊柱裂或其他器官畸形。
孕期可通过超声波检查来诊断无脑儿，通常会在孕中期进行，以评估胎儿结构是否正常。必要时还可进行羊水穿刺或绒毛取样以分析染色体异常。无脑儿是一种严重的出生缺陷，目前没有有效的治疗方法。对于已经确诊的孕妇，应接受全面咨询并考虑终止妊娠。
建议患者定期进行产前检查，特别是高风险人群，以早期发现和预防相关疾病的发生。同时注意均衡饮食，补充叶酸，有助于降低无脑儿的风险。
2024-02-17 10:44
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多基因遗传病是一类病因复杂，发病率高的常见病，多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。多基因遗传的性状和疾病与单基因不同，其变异在一个群体中是连续的，不同的个体间只有量的差异。如人的身高，在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。因为除了发病与遗传因素有关外，环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。
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