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无脑儿是什么遗传病
补充说明：无脑儿是什么遗传病
a******W 2023-09-26 23:50
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无脑儿是一种先天性神经管缺陷的胎儿畸形，与遗传有关。
无脑儿是由于胚胎发育过程中神经管闭合不全导致的，与遗传因素如家族史、基因突变等有关。这些因素可能导致神经管闭合过程中的关键酶活性降低，进而影响神经管的正常发育。无脑儿通常没有头颅结构，因此无法形成大脑组织，这会导致严重的神经系统功能障碍。典型症状包括颜面部异常、脊柱裂、皮肤痣等。
超声波检查常用于筛查无脑儿，可显示胎儿头部结构是否完整；羊水穿刺可用于分析染色体异常情况。无脑儿属于一种严重的出生缺陷，目前尚无有效的治疗方法。对于合并其他并发症的患者，可在医生指导下使用抗生素预防感染，如青霉素G、阿莫西林克拉维酸钾等。
无脑儿是严重的胎儿畸形，建议孕妇定期进行产前检查，特别是关注早期妊娠时的风险因素，以减少此类问题的发生。
2024-05-08 14:22
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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