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新生无脑儿是什么遗传病
补充说明：新生无脑儿是什么遗传病
a******W 2021-07-16 15:23
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生无脑儿是一种先天性神经管缺陷的疾病，可能与遗传有关。
新生无脑儿是由于胚胎发育过程中神经管未能正确闭合而导致的颅骨缺损。这可能与遗传因素有关，如家族史中的其他患者或患有同类型疾病的亲属。典型表现为头部畸形，包括前额突出、眼眶上移以及头围增大等。此外还可能出现头皮水肿、皮肤异常薄等症状。
针对该疾病，医生可能会建议进行超声波检查以评估胎儿结构是否正常；必要时还可进行羊水穿刺或绒毛取样以分析染色体异常情况。无脑儿属于一种严重的胎儿结构畸形，通常无法通过手术等方式进行矫正，主要考虑终止妊娠。
尽管医学技术不断发展，但预防始终是最有效的策略。建议计划怀孕的夫妇定期进行产前筛查和咨询，以减少新生儿出生缺陷的风险。
2024-01-31 08:56
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颅骨缺损是指因开放性颅脑损伤、火器性穿透伤等造成颅骨残缺，而出现的一系列临床症状的疾病。是颅脑损伤病人伤后及术后较常见的后遗症。由于脑组织失去了正常颅骨的屏障作用而易受伤，且颅骨缺损能引起各种症状和影响外观，常需行颅骨修补成形术。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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