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唐氏综合征是指什么病
补充说明:唐氏综合征是指什么病
a******W 2021-07-16 15:22
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唐氏综合征是一种因染色体异常导致的先天性发育障碍,患者通常多出一条第二十一号染色体,故又称二十一三体综合征。该病会引起不同程度的智力发育迟缓、特殊面容及肌张力偏低,部分患者可能伴有心脏或消化道结构异常。具体表现因人而异,严重程度存在较大个体差异。目前尚无根治方法,但早期干预、康复训练与定期健康随访有助于提升生活质量。家庭与社会的理解支持,对患者融入生活具有重要意义。
2026-05-17 16:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。