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苯丙酮尿症男孩长大可以要小孩吗
补充说明：苯丙酮尿症男孩长大可以要小孩吗
a******W 2021-07-30 17:29
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苯丙酮尿症男孩长大后可以要小孩。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常，虽然该疾病可能导致神经系统发育问题，但并不直接影响生殖系统功能。只要男孩成年后身体健康，没有其他并发症，并且接受了良好的医疗管理和生活方式调整，那么他就可以像其他人一样拥有正常的生育能力。
如果男孩在成年后仍然存在智力低下、生长迟缓等神经发育问题，则可能需要更严格的医学监测和特殊教育支持。此外，对于患有遗传性疾病的个体，建议在考虑生育前咨询遗传咨询师以评估风险。
针对苯丙酮尿症患者及其家人的注意事项包括：定期进行新生儿筛查，早期诊断和治疗可显著改善预后；同时强调均衡饮食和避免高蛋白食物，以减少症状发作的风险。
2024-02-23 19:11
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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