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小孩得了大概是苯丙酮尿症如何有效快速无
补充说明：小孩得了大概是苯丙酮尿症如何有效快速无
a******6 2013-06-20 19:26
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你好，如果确诊孩子确实是患了苯丙酮尿症的话，应该积极的进行治疗，治疗上主要是选用饮食疗法，孩子发现得越早，治疗的效果会越好。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏的时候，可以导致神经系统的损害，因此，给婴儿应该为特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期的时候添加辅食，应该以淀粉类，蔬菜类，水果类为主。饮食控制一直要持续到青春期以后。
2017-10-28 19:16
举报苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好，建议儿童医院内分泌科就诊，药物治疗，定期检查及复诊是关键，是长期慢性疾病。
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
