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唐氏筛查高风险生出来的小孩会怎么样
补充说明:唐氏筛查高风险生出来的小孩会怎么样
2021-08-05 16:37
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唐氏筛查高风险生出来的小孩一般会有器官畸形和染色体异常 。染色体异常主要见于21三体和18三体。胎儿出生后,可能会伴有特殊的外观变化。随着生长发育,智力发展和行为能力发展也会出现相应的异常。可能发生神经管畸形,如无脑和脊柱裂等。当唐氏筛查存在高风险时,要通过羊膜穿刺术进一步确定胎儿是不是存在染色体异常。
2021-12-27 16:12
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。