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婴儿先天性遗传代谢病什么症状
补充说明：婴儿先天性遗传代谢病什么症状
a******W 2021-08-22 00:19
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婴儿先天性遗传代谢病可能包括喂养困难、生长迟缓、皮肤黄疸、呕吐、嗜睡等症状。由于这些症状与多种疾病相关，建议及时就医以进行准确的诊断和治疗。
1.喂养困难
由于先天性遗传代谢病导致患儿体内酶活性降低或者缺乏，从而影响营养物质的吸收和利用，使患儿出现喂养困难的现象。主要表现在新生儿期，可能包括吸吮无力、吞咽困难等。
2.生长迟缓
因为先天性遗传代谢病会影响机体正常的新陈代谢，进而干扰正常的生长发育过程，所以会导致生长迟缓。通常表现为身高体重低于同龄儿童平均水平。
3.皮肤黄疸
如果存在溶血性贫血的情况，红细胞破坏后会产生大量的胆红素，超过了肝脏摄取和结合胆红素的能力，就会引起血液中未结合胆红素浓度增高，进而形成黄疸。黄疸通常会出现在面部、巩膜和躯干，有时也会扩散到四肢。
4.呕吐
当患有先天性遗传代谢病时，可能会导致胃肠道功能紊乱，进而引发呕吐的症状。呕吐多发生在进食后，严重者可呈喷射状呕吐。
5.嗜睡
睡眠障碍可能是由中枢神经系统异常或其他基础疾病引起的。睡眠障碍可能导致大脑供氧不足，进一步影响神经系统的功能，导致嗜睡。嗜睡可能伴有呼吸缓慢、心跳减慢等症状，尤其是在白天清醒时间减少的情况下更为明显。
针对上述症状，可以进行基因检测、血液生化检查以及尿液分析来确认是否存在特定的代谢异常。治疗措施需遵医嘱，如苯丙酮尿症患者需要低苯丙氨酸饮食，而半乳糖血症则需使用无乳制品配方奶粉。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期带孩子复查，同时关注任何不寻常的身体变化并及时就医。
2024-02-20 20:09
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
多糖蛋白片
用于白细胞减少症、传染性肝炎、神经衰弱等症的辅助治疗。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
肠内营养混悬液(TPF)
本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物，以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于： 1、厌食和其相关的疾病： （1）因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振。 （2）神经性/精神性疾病或损伤。 （3）意识障碍。 （4）心/肺疾病的恶病质。 （5）癌性恶病质和癌肿治疗的后期。 （6）艾滋病病毒感染/艾滋病。 2、机械性胃肠道功能紊乱： （1）颌面部损伤。 （2）头颈部癌肿。 （3）吞咽障碍。 （4）上消化道阻塞，如食管狭窄。 3、危重疾病： （1）大面积烧伤。 （2）创伤。 （3）脓毒血症。 （4）大手术后的恢复期。 4、营养不良病人的手术前喂养。 5、本品能用于糖尿病病人。
戊酸雌二醇片/雌二醇环丙孕酮片复合包装
本品在与孕激素联合使用建立人工月经周期中用于补充主要与自然或人工绝经相关的雌激素缺乏：血管舒缩性疾病（潮热），生殖泌尿道营养性疾病（外阴阴道萎缩，性交困难，尿失禁）以及精神性疾病（睡眠障碍，衰弱）。预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失。
