发病时间：不清楚
先天性遗传代谢病婴儿有什么症状
补充说明：先天性遗传代谢病婴儿有什么症状
a******W 2021-09-08 16:19
我要咨询
精选回答(1)
先天性遗传代谢病婴儿可能表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、皮肤黄疸、生长迟缓等症状。这些症状可能提示存在代谢异常，建议及时就医以进行相关检测和诊断。
1.喂养困难
由于先天性遗传代谢病会影响机体正常的新陈代谢过程，导致营养物质吸收障碍，从而引发喂养困难。此症状可能发生在任何年龄段，但通常在出生后不久出现。表现为婴儿难以吞咽固体食物或频繁吐奶。
2.呕吐
先天性遗传代谢病会导致胃肠道功能紊乱，进而影响消化系统正常运行，使食物无法被有效消化和吸收，从而引起呕吐的症状。呕吐可能发生在进食后，但也可能是持续性的。呕吐物可能呈现绿色或含有未消化的食物颗粒。
3.嗜睡
当患有先天性遗传代谢病时，会影响到中枢神经系统的发育以及功能，导致睡眠障碍的发生，从而使患者出现嗜睡的现象。这种症状可能伴随整个儿童期，且易被忽视。婴儿可能会表现出白天昏昏欲睡，晚上难以入睡。
4.皮肤黄疸
先天性遗传代谢病可能导致胆红素代谢异常，使其积累在血液中形成高胆红素血症，此时会出现皮肤黄疸的情况。黄疸通常从面部开始扩散到全身，可伴有瘙痒。严重程度不一，可在新生儿时期出现。
5.生长迟缓
如果存在先天性遗传代谢病，如苯丙酮尿症，则会干扰大脑发育所需的氨基酸合成，导致脑细胞损伤，进而影响智力发展和身体增长。生长迟缓可能伴随着身高低于同龄人平均值。这需要定期监测身高和体重以评估生长情况。
针对以上这些症状，可以进行基因检测、血液生化检查等明确诊断。治疗措施可能包括饮食调整、营养支持、药物治疗或代谢支持疗法。建议密切观察婴儿的身体变化，确保其摄取足够的营养，并遵循医嘱进行适当的医学管理。
2024-03-03 04:38
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
多糖蛋白片
用于白细胞减少症、传染性肝炎、神经衰弱等症的辅助治疗。
增生平片
清热解毒、化瘀散结。适用于食管和贲门上皮增生，具有呃逆，进食吞咽不利，口干，口苦，咽痛，便干，舌暗、脉弦滑等热瘀内结表现者。
肠内营养混悬液(TPF)
本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物，以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于： 1、厌食和其相关的疾病： （1）因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振。 （2）神经性/精神性疾病或损伤。 （3）意识障碍。 （4）心/肺疾病的恶病质。 （5）癌性恶病质和癌肿治疗的后期。 （6）艾滋病病毒感染/艾滋病。 2、机械性胃肠道功能紊乱： （1）颌面部损伤。 （2）头颈部癌肿。 （3）吞咽障碍。 （4）上消化道阻塞，如食管狭窄。 3、危重疾病： （1）大面积烧伤。 （2）创伤。 （3）脓毒血症。 （4）大手术后的恢复期。 4、营养不良病人的手术前喂养。 5、本品能用于糖尿病病人。
戊酸雌二醇片/雌二醇环丙孕酮片复合包装
本品在与孕激素联合使用建立人工月经周期中用于补充主要与自然或人工绝经相关的雌激素缺乏：血管舒缩性疾病（潮热），生殖泌尿道营养性疾病（外阴阴道萎缩，性交困难，尿失禁）以及精神性疾病（睡眠障碍，衰弱）。预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失。
