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先天性遗传代谢病能治好吗
补充说明：先天性遗传代谢病能治好吗
a******W 2022-05-07 18:22
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先天性遗传代谢病是否能治好因疾病类型而异，取决于疾病的严重程度及早发现与干预。
某些先天性遗传代谢病，如半乳糖血症，在及时发现并进行饮食调整后，可以预防脑损伤，因此有较好的预后。而线粒体功能障碍可能导致持续的神经损害，此时即使治疗也可能无法逆转受损组织。
先天性遗传代谢病包括多种类型，其中有些可能通过特定治疗手段得到管理或治愈，例如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等；但另一些则难以根治，如肝豆状核变性。
先天性遗传代谢病的治疗需个体化方案制定，定期监测相关生化指标以评估病情变化是必要的。同时，早期识别和快速诊断对于减少长期并发症至关重要。
2024-03-15 23:38
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
