发病时间：不清楚
先天性遗传代谢病可以治疗吗？
补充说明：先天性遗传代谢病可以治疗吗？
2021-12-30 14:57
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有的代谢病是可以治好的，绝大多数不可以 。比如甲状腺功能减退和苯丙酮尿症都是早期发现并可以治愈的。可以孕期做精筛。最常见的先天性代谢性疾病是苯丙酮尿症，是体内缺乏一种酶导致。只有给宝宝进行特殊的饮食，才能防止症状的出现或者加重。
2022-08-26 13:42
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
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沙美特罗替卡松粉吸入剂（舒利迭）是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。
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祛痰药，适用伴有痰液粘稠、咳痰困难的各种呼吸系统疾病。
