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为什么要采足跟血
补充说明：为什么要采足跟血
a******W 2021-08-26 22:31
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
采集足跟血可以检测是否存在遗传代谢性疾病、先天性肾上腺增生、甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、蚕豆病等疾病，以早期发现并干预可能的遗传代谢异常。此操作简单易行，在新生儿时期进行，但需注意选择无出血倾向的日子进行。
1.遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病是由于基因突变导致体内酶缺乏或活性降低，从而影响机体对营养物质的正常代谢。足跟血检测可筛查多种遗传代谢性疾病，早期诊断有助于预防和减轻相关并发症。通过新生儿足跟血干滤纸片进行保存，以无创、简便的方式采集样本，然后送往实验室进行分析，一般需要4-6周时间出结果。
2.先天性肾上腺增生
先天性肾上腺增生是一种常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素合成过程中所必需的酶存在缺陷，导致雄激素水平升高。该疾病会导致生殖器异常，如女孩出现假性阴蒂等。早产儿也可进行足跟血筛查，但需注意观察其皮肤黄疸消退的情况，以免引起胆红素脑病。
3.甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由自身免疫、甲状腺手术、碘131治疗后等原因引起的甲减，此时甲状腺激素合成不足，不能满足机体新陈代谢的需求，进而表现为畏寒、乏力等症状。患者可在医生指导下使用左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行替代治疗，定期复查甲状腺功能指标。
4.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，由基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺损或活性降低，使苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，导致苯丙酮酸等代谢物在血液和尿液中大量积累。新生儿出生72小时后进行足跟采血，随后将血液标本送至专业医疗机构进行检测，通常在数日内出具结果。
5.蚕豆病
蚕豆病是因为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变所致的一种遗传性溶血病，当摄入新鲜蚕豆或其制品时，会引起红细胞破裂，释放出血红蛋白碎片，导致溶血反应。轻者可通过停食蚕豆并适当休息来缓解症状；严重者则需要遵医嘱输注红细胞或应用糖皮质激素类药物进行治疗。
针对新生儿群体的足跟血筛查，家长应注意保持宝宝足部清洁干燥，避免感染，同时关注局部护理，以免造成不必要的损伤。建议定期带孩子到医院进行体检，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-01-29 08:00
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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