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gjb3杂合突变致聋高吗
补充说明：gjb3杂合突变致聋高吗
a******W 2021-08-28 22:19
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精选回答(1)
GJB3杂合突变可能引起耳聋。
GJB3基因编码缝隙连接蛋白Cx26，其杂合突变可导致耳聋。Cx26在听觉传导中发挥重要作用，异常表达会影响内耳液体平衡，从而引起耳聋。
此外，如果患者存在线粒体DNA突变或染色体畸变，也可能会出现耳聋的现象，此时与遗传因素有关。针对这种情况，需要考虑使用助听器或植入式听觉设备来改善听力。
建议定期进行新生儿筛查和家族史调查，以早期发现和预防遗传性耳聋。对于携带GJB3杂合突变者，应避免噪声暴露，并注意保护耳朵免受损伤。
2024-02-29 23:41
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
