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新生儿299杂合突变会不会聋，严重吗
补充说明：新生儿299杂合突变会不会聋，严重吗
2023-08-28 22:22
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
新生儿299杂合突变是否会聋，需要根据具体情况进行判断。
杂合突变是指在常染色体上有两条基因出现突变，一条正常，另一条突变称为双杂合突变。如果新生儿只是出现了299杂合突变，没有出现听力障碍，一般不会聋，但如果新生儿出现了299杂合突变，并且出现了听力障碍，则可能会导致聋。此外，杂合突变还可能会导致新生儿出现发育迟缓、智力低下、特殊面容等情况。如果新生儿出现了299杂合突变，可以在医生的指导下进行基因治疗，使突变的基因得到修复，从而缓解症状。
建议在怀孕期间，夫妻双方做好孕前检查，避免新生儿出现异常。此外，在怀孕期间，孕妇还应注意避免接触有毒、有害的物质，并注意饮食均衡，适当补充营养，可以多吃一些富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有利于补充孕妇及新生儿所需的营养物质。如果孕妇及新生儿出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗。
2023-08-29 20:33
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