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婴儿足跟血筛查什么
补充说明：婴儿足跟血筛查什么
a******W 2021-08-29 22:05
苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 肾上腺 蚕豆病
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精选回答(1)
婴儿足跟血筛查是一种用于检测婴儿是否存在某些遗传性或代谢性疾病的方法。
足跟血筛查之所以重要，是因为它能够早期发现婴儿可能存在的健康问题，从而及时采取干预措施，避免或减轻疾病带来的长期影响。这种筛查是保障婴儿健康的重要手段之一。
足跟血筛查的具体过程是这样的：在婴儿出生后的几天内，医护人员会从婴儿的足跟采集少量血液，然后将这些血液样本送往实验室进行检测。实验室会利用特定的检测方法来寻找血液中特定物质的水平，比如氨基酸、有机酸、激素等，以此来判断婴儿是否存在某种遗传性或代谢性疾病。这种筛查能够帮助医生在疾病早期阶段就发现问题，从而采取适当的治疗措施。
当筛查结果出来后，家长应该根据医生的指导来解读这些结果。通常，筛查结果会显示某种物质的水平是否在正常范围内。如果结果异常，医生会进一步进行诊断，以确认是否存在某种疾病。重要的是，家长需要理解筛查结果的局限性，即筛查结果只能提示可能存在某种疾病，但不能确诊。家长需要保持冷静，遵循医生的建议进行进一步的检查和治疗。
【实用小贴士：】
1. 确保婴儿在出生后的几天内完成足跟血筛查。
2. 了解筛查的目的和重要性，以便更好地理解筛查结果。
3. 如果筛查结果异常，及时与医生沟通，进行进一步的诊断和治疗。
4. 保持冷静，遵循医生的专业建议，不要自行解读筛查结果。
2025-10-06 14:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
