发病时间：不清楚
补充说明：什么是苯丙酮酸尿症
2021-08-04 15:03
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病。由于丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累，并从尿液中大量排泄。该病常见于遗传性氨基酸代谢缺陷，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现参差不齐。主要临床表现为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤划痕征、色素脱失、大鼠嗅觉和脑电图异常。如果能够早期诊断和治疗，上述临床表现可能不会出现，智力正常，脑电图异常可以恢复。
2021-08-06 17:21
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
