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如何预防苯丙酮酸尿症？
补充说明：如何预防苯丙酮酸尿症？
2019-07-27 14:53
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苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在现象出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的患儿，诊断后及时进行治疗，近90%患儿智力可达到正常。由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致的患儿，给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，定期复查血苯丙氨酸浓度，根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围，调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。预防苯丙酮尿症要从怀孕的时候抓起，少吃辛辣刺激性强的食物等等。
2019-07-27 15:50
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
