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苯丙酮酸尿症的表现？
补充说明：苯丙酮酸尿症的表现？
2019-07-27 15:48
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该病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。苯丙酮酸尿症的表现为智力低下、精神神经现象、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床上的表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。你的孩子现在只是有吐奶、大便不及时等现象，这些并不能判断出你的孩子得了这种病，有可能只是单纯的上火，建议你到具有权威认证的医院再去做相关检查一下。
2019-07-27 16:18
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
