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孕早期产前筛查是什么
补充说明：孕早期产前筛查是什么
a******W 2021-09-02 22:24
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孕早期产前筛查是通过检测孕妇血清中特定的生化指标和胎儿DNA浓度来评估胎儿患染色体异常疾病的风险。
孕早期产前筛查主要针对唐氏综合征、开放性神经管缺陷等染色体异常疾病的诊断。这些疾病与染色体数目或结构异常有关，导致基因表达异常，影响胎儿发育。唐氏综合征常表现为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓等症状；开放性神经管缺陷可能导致脊柱裂或无脑儿，引起新生儿出现背部凹陷或头部畸形等问题。
常用的孕早期产前筛查包括绒毛膜取样术、羊水穿刺术以及母体外周血游离DNA检测。例如，绒毛膜取样术是在怀孕7-10周时从胎盘组织中获取细胞样本进行分析，而羊水穿刺术则通常在孕期中期进行，通过抽取羊水中胎儿脱落细胞来进行遗传学分析。如果确诊为染色体异常疾病，则需要考虑终止妊娠。具体的治疗方法需由医生根据患者的具体情况制定，如药物引产或手术引产。
除了常规的医学检查外，建议孕妇在整个孕期保持均衡饮食，避免高龄生育，以减少染色体异常的风险。若发现任何不适或疑虑，应及时咨询专业医生。
2024-03-24 00:08
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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