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婴儿足底血筛查什么
补充说明：婴儿足底血筛查什么
2021-09-04 23:46
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何慧仪 主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长妇科肿瘤(良、恶性卵巢肿瘤、子宫、宫颈肿瘤)，宫颈病变、月经病，不孕不育症的诊断和治疗，以及腹腔镜、宫腔镜等微创检查及手术。
提问
婴儿足底血筛查主要是检查婴儿是否存在遗传代谢病。
足底血筛查是一种筛查方法，主要是检查婴儿的血液，通过检测血液中的代谢物来判断婴儿是否存在遗传代谢病。如果婴儿的血液中存在代谢物，说明可能存在遗传代谢病。遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，主要表现为特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等，常见的遗传代谢病有苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、地中海贫血等。
如果通过检查发现婴儿存在遗传代谢病，需要及时采取治疗措施，如果治疗不及时，可能会对婴儿的生长发育造成影响，导致婴儿出现生长发育畸形的情况。如果发现婴儿有遗传代谢病，建议及时到医院进行相关检查，并在医生的指导下进行针对性的治疗。此外，在日常生活中，家长应避免在婴儿面前争吵，以免影响到婴儿的正常发育。同时，家长还应注意婴儿的饮食，避免食用辛辣刺激性的食物，如辣椒、花椒等。
2022-02-07 10:20
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
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